Prevalence of germline BRCA1/2pathogenic variants in unselected Korean patients with HER2-negative metastaticbreast cancer: a nationwide prospective study (KCSG BR19-10)

올라파립(olaparib)이나 탈라조파립(talazoparib)과 같은 PARP 억제제가 HER2 음성 전이성 유방암 환자에게 효과적인 표준 치료제로 자리 잡으면서, 환자가 PARP 억제제의 대상이 되는지 germline(g) BRCA1/2 유전자검사를 통해 확인하는 것이 중요해졌습니다. 따라서 국제 가이드라인에서는 모든 HER2 음성 전이성 유방암 환자에게 gBRCA1/2 검사를 시행하는것을 권하고 있으나, 국내에서는 관련 가족력이 있거나 40세미만 (삼중음성 유방암에서는 60세 미만)과 같은 고위험군 환자에게만 검사가 급여 적용되고 있습니다. 이로인해 임상적 위험 요소가 뚜렷하지 않은 일반적인 HER2 음성 전이성 유방암 환자들 사이에서 실제로gBRCA1/2 유전자 변이의 빈도가 얼마나 되는지 에 대한 대규모 데이터가 부족했으며, 이는 PARP 억제제 치료의 대상자를 놓쳐 치료 기회의 불균형을초래할 수 있다는 우려로 이어집니다.

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